精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)投契機:數(shù)據(jù)積累+商機

2015/06/11 10:31      王自躍 陸宇

2015年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)無疑是醫(yī)療行業(yè)內(nèi)關(guān)注的焦點問題。隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展,以及測序成本的降低,個人醫(yī)療健康數(shù)據(jù)將愈發(fā)豐富。通過大數(shù)據(jù)的積累、分析與整合,以大數(shù)據(jù)為底層技術(shù)基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療將為癌癥等復(fù)雜疾病的診斷治療提供新的契機。

2015年6月6日,由北京協(xié)和醫(yī)院肝外科和測序中國共同主辦,中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所協(xié)辦的“精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會”在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會堂召開。多位病例專家、大數(shù)據(jù)專家與臨床專家共聚一堂,探討中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向。

中國版的精準(zhǔn)醫(yī)療要根據(jù)中國國情聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見病和疑難性疾病、藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域,同時要有相關(guān)政策協(xié)同推進(jìn)。要充分利用基因組數(shù)據(jù)指導(dǎo)個性化體檢與藥物開發(fā)。另外,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展要正視大數(shù)據(jù)整合中的難題,積極應(yīng)對數(shù)據(jù)分析解讀中的挑戰(zhàn)。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的前景十分可觀。無論從健康管理、腫瘤治療,還是新藥開發(fā)的角度來看,精準(zhǔn)醫(yī)療都存在巨大的市場需求,同時也蘊含著眾多投資創(chuàng)業(yè)的機會。

中國科學(xué)院陳潤生院士在會上表示,只有在組學(xué)與大數(shù)據(jù)方面作出創(chuàng)新,同時在基因型與表型的關(guān)聯(lián)上建立更深刻、更完善的理論探索,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才能逐步實現(xiàn)。

中國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需要更大視野

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ),隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

盡管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并不是一個新概念,但今年年初美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中的發(fā)言卻將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”一詞推上了風(fēng)口浪尖。2015年1月20日,奧巴馬宣布了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃,致力于治愈癌癥和糖尿病等疾病,讓所有人獲得健康個性化信息。一石激起千層浪。隨后,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中國也引起了極大反響。3月11日,科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議,并成立了19人的戰(zhàn)略專家組。會議敲定,在2030年前,中國將投入600億元用于精準(zhǔn)醫(yī)療。

中國工程院院士曹雪濤指出,目前美國的精準(zhǔn)醫(yī)療主要集中在癌癥領(lǐng)域,如乳腺癌、白血病等,而中國版的精準(zhǔn)醫(yī)療則更需要結(jié)合中國自身的情況來考慮。

對于中國而言,首先,中國的癌癥患者多,腫瘤患者每年新增350萬例;其次,在遺傳病上,每年出生的有缺陷的新生兒120萬例;同時,中國還是一個傳染病大國,抗生素濫用在中國也非常突出。由此,賽默飛世爾的臨床市場開發(fā)經(jīng)理李娜指出,中國版精準(zhǔn)醫(yī)療需要聚焦在惡性腫瘤、疑難罕見病和疑難性疾病、藥物基因組學(xué)這三個方面。

李娜表示,對于上述三個方面,基因檢測、大數(shù)據(jù)分析、用藥指導(dǎo)是必須要關(guān)注的方向,從檢測到分析,再到用藥指導(dǎo),正是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的路線。她強調(diào),精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并不只是關(guān)注測序方向,從健康大數(shù)據(jù)的獲取,到指導(dǎo)藥物開發(fā),再到個體化用藥,其中包含更多的是生物樣本庫的建立,必須重視大數(shù)據(jù)庫的建立與完善。

曹雪濤院士認(rèn)為,中國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展要堅持有序推進(jìn)、重點突出的原則,在引進(jìn)基因測序技術(shù)的同時,要加以改良,形成自己的研發(fā)體系,“希望中國版的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),除測序以外,有更大的視野與眾多的臨床診療、臨床預(yù)防的新技術(shù)相融合,共同推進(jìn)。”

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與大數(shù)據(jù)帶來了什么?

要達(dá)到精準(zhǔn)醫(yī)療,僅靠基因測序還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。腫瘤基因的變異并非幾個簡單的位點的變異,而是由上百個基因位點的變異造成的。因此,判斷一個位點的變異是否有害,需要靠大數(shù)據(jù)分析。要達(dá)到精準(zhǔn),就要經(jīng)過上萬人的數(shù)據(jù)統(tǒng)計與分析,形成一套數(shù)據(jù)分析體系,才能有效判斷每個位點的變異風(fēng)險。

思路迪精準(zhǔn)醫(yī)療研究院首席醫(yī)學(xué)官熊磊指出,基因組數(shù)據(jù)可以指導(dǎo)個性化體檢。通過基因檢測與數(shù)據(jù)分析,可以知道被檢測者患某種腫瘤的風(fēng)險。另外,如果被檢測者的家族成員中有某種癌癥的患病史,那么被檢測者也極有可能帶有此種癌癥的易感基因,因而需著重注意與預(yù)防。

熊磊表示:“腫瘤的長期發(fā)展過程中存在個體化差異,但正是腫瘤長期生長的過程給了我們精準(zhǔn)醫(yī)療的空間。”

另外,基因組數(shù)據(jù)還可以用于大數(shù)據(jù)藥物開發(fā)。熊磊指出,通過基因組數(shù)據(jù)可以了解某個靶點在整個腫瘤的分布情況,而不同的分布決定了它的適用性與臨床價值。在藥物開發(fā)上,以前是根據(jù)隨機的臨床實踐,而現(xiàn)在病人可以分成幾組進(jìn)行基因測序,根據(jù)不同的變異使用不同的藥物。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)投機會

由于精準(zhǔn)醫(yī)療還處于起步階段,在分子診斷治療、健康管理與藥物研發(fā)上都有較大的市場前景。

康橋資本董事總經(jīng)理趙春林在會上分析了中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的投資創(chuàng)業(yè)機會。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要實現(xiàn)從科研到商業(yè)的轉(zhuǎn)化,其創(chuàng)業(yè)機會表現(xiàn)在科研服務(wù)、藥物研發(fā)與醫(yī)療服務(wù)等方面。” 趙春林表示,提供科研服務(wù)是最基本、最直接的創(chuàng)業(yè)方式,很多知名企業(yè)都是由此起步的,華大科技就是其中的典型范例,華大科技憑借基因測序服務(wù)逐步發(fā)展成為該領(lǐng)域的旗幟性企業(yè)。諾禾致源、百邁克等企業(yè)也致力于提供科研服務(wù)。

趙春林強調(diào)選擇創(chuàng)業(yè)方向要結(jié)合自身的科研背景與工作經(jīng)歷。如果有藥廠等更深入的資源,可以選擇在藥物研發(fā)上發(fā)展,藥明康德、中美冠科、Foundation Medicine等企業(yè)就是其中的代表。如果能夠提供現(xiàn)金流,就可以再進(jìn)一步,選擇在醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域拓展,由于醫(yī)療產(chǎn)品的臨床報批可能要用兩三年的,所以要支撐公司的生存與發(fā)展則需要有幾百萬甚至上千萬的資金支持。

二代測序技術(shù)可以應(yīng)用在癌癥、心血管、糖尿病、健康管理等諸多領(lǐng)域,這也為在此領(lǐng)域創(chuàng)業(yè)提供了廣闊空間。趙春林指出:“如果有創(chuàng)業(yè)的想法,那現(xiàn)在可能是最好的時機。今天的二代測序技術(shù)就像90年代的互聯(lián)網(wǎng)一樣,將來會滲透到各個領(lǐng)域。其中的機會很多,但是要集中在某一領(lǐng)域深入發(fā)展,而不能貪多。同時,創(chuàng)業(yè)的團(tuán)隊背景與個人能力也非常重要。”

醫(yī)療數(shù)據(jù)解讀面臨挑戰(zhàn)

基因測序成本進(jìn)入了1000美金的時代。測序成本的降低,讓更多的人有機會進(jìn)行基因測序,個人的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)量大大增加。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)和大數(shù)據(jù)兩大學(xué)科的交匯,精準(zhǔn)醫(yī)療時代面臨的挑戰(zhàn)已經(jīng)由測序能力逐漸向數(shù)據(jù)的分析與解讀轉(zhuǎn)變。

陳潤生院士指出,在大數(shù)據(jù)處理上存在很多科學(xué)問題有待解決。首先,大數(shù)據(jù)處理面臨著計算量大、樣本量小、有效事件頻率低的問題。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的數(shù)據(jù)中,不僅基因組數(shù)據(jù)大,轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)、代謝組等都是大數(shù)據(jù)。盡管數(shù)據(jù)量大,但是賴以從數(shù)據(jù)中挖掘某些特征的樣本卻非常少。用較少的樣本體系去評估一個龐大群體并不完備,所以建立新的模型、新的理論分析的體系非常重要。

“這實際上是在哲學(xué)的平衡中建立醫(yī)療策略,我們既希望某些治療手段、藥物對更多的人有用,又要照顧到每個人自身的特點,這是既矛盾又互相影響的一面,如何在大數(shù)據(jù)處理中達(dá)到平衡,也是數(shù)據(jù)處理要考慮的問題。”陳潤生指出。

會上,熊磊還從技術(shù)方法、內(nèi)容理解、應(yīng)用場景等方面指出了大數(shù)據(jù)采集與分析處理中存在的問題。

熊磊表示,技術(shù)方法上存在信息采集的陷阱,獲取數(shù)據(jù)的技術(shù)手段決定了數(shù)據(jù)質(zhì)量。同樣的患者用不同的技術(shù),會造成非常大的差別。同一患者用兩個不同的測序深度檢測,得出的位點就會不同。而如果根據(jù)不準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)進(jìn)行藥物開發(fā),就會產(chǎn)生錯誤的結(jié)果。

其次,對基因變異的理解決定了數(shù)據(jù)內(nèi)容?;虻淖儺愋问奖姸啵瑢蛞约盎蜃儺惖睦斫舛加绊懥藬?shù)據(jù)的獲取與最終的應(yīng)用。

另外,由于應(yīng)用場景的不同也會造成數(shù)據(jù)分析中的問題。熊磊強調(diào),腫瘤一直在發(fā)生變化,從早期到晚期基因組數(shù)據(jù)并不一樣,如果用晚期的數(shù)據(jù)指導(dǎo)早期的預(yù)判就會出現(xiàn)問題。

同時,數(shù)據(jù)共享、生物樣本庫的分享也是大數(shù)據(jù)存儲整合上需要面臨的問題。

中國科學(xué)院計算機技術(shù)研究所副研究員趙屹在會上表示,要想做好精準(zhǔn)的解讀,背后的數(shù)據(jù)庫最為重要,但現(xiàn)在針對中國人和亞洲人的腫瘤數(shù)據(jù)庫,尤其是基于人群的數(shù)據(jù)庫并不全。他呼吁IT行業(yè)中的領(lǐng)先企業(yè)加入到精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)中,完善大數(shù)據(jù)庫的建立與數(shù)據(jù)的分析整合。

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